Dott.ssa Giovanna Cuomo -Ricercatore in Reumatologia U.O. Reumatologia Seconda Università di Napoli

L'incidenza di questa patologia è stimata tra i 4 e i 20 nuovi casi per 1.000.000 per anno e per la prevalenza tra i 30 e 450 casi per 1.000.000; sono circa 25.000 le persone colpite in Italia, con 1000 nuovi casi annui soprattutto tra le donne (70-80% dei casi). La quasi totalità dei casi si realizza in assenza di predisposizione familiare evidente e di qualsivoglia agente esterno noto. Sono, però, descritti casi di familiarità e la prevalenza della malattia è aumentata in soggetti esposti a polveri di silicio, ad alcuni solventi organici e ad epossiresine. Recenti studi riportano un aumentato rischio di mortalità nei soggetti affetti da SSc, oscillante tra 1.5 e 7.2, rispetto alla popolazione di controllo.

Ancora oggi tuttavia è la patologia del tessuto connettivo con la prognosi peggiore ed è spesso una malattia invalidante che compromette la qualità di vita del paziente. Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare un trattamento efficace al fine di attenuare l'evoluzione della malattia, mantenere la qualità di vita, evitare o ridurre i danni d'organo riducendo pertanto anche quello che rappresenta un importante un costo socioeconomico.
Segno distintivo della malattia, che contraddistingue il 90-95% dei pazienti affetti è la presenza di autoanticorpi specifici (anticorpi anti-topoisomerasi I e dagli anticorpi anti-centromero).
Tuttavia la metà dei pazienti sclerodermici è sieronegativo a questi anticorpi, risultando positivo solo alla ricerca di anticorpi anti-nucleolo. Quasi tutti i pazienti con una SSc in fase precoce inoltre presentano un pattern capillaroscopico alterato.  La presenza di un pattern capillaroscopico anomalo in pazienti con Fenomeno di Raynaud isolato è evocativo della futura evoluzione in una malattia del tessuto connettivo.

La diagnosi di SSc è piuttosto semplice nelle fasi di malattia conclamata, in cui l’impegno sclerotico della cute coesiste con il Fenomeno di Raynaud e con manifestazioni o reperti laboristico-strumentali di impegno degli organi interni. Attualmente viene effettuata in base ai criteri ACR (1980) che richiedono la presenza di sclerosi cutanea prossimalmente alle articolazioni metacarpofalangee o metatarsofalangee, o la presenza di due dei tre criteri secondari (sclerodattilia, ulcere digitali, o fibrosi polmonare).
Purtroppo questi criteri consentono una diagnosi solo in fasi caratterizzate da fibrosi tissutale, che è solo parzialmente reversibile e può portare a disfunzioni della organi colpiti. Una diagnosi precoce può consentire di aggredire la malattia in una fase ancora reversibile attraverso un trattamento appropriato, al fine di bloccarne l'evoluzione, mantenere la qualità di vita e di evitare danni d'organo. 

In una recente applicazione della Delphi technique sono stati identificati come necessari per una diagnosi molto precoce di SSc quattro segni/sintomi:

1. fenomeno di Raynaud,
2. dita gonfie (scleredema),
3. ANA, anticorpi specifici (anticorpi anti-centromero, anticorpi anti topoisomerasi I)
4. alterazioni alla capillaroscopia.

Gli esperti hanno allora identificato il fenomeno di Raynaud, l’ANA positività e lo scleredema come “bandiere rosse”; tra questi segni, almeno due devono essere presenti per poi procedere ad identificare la presenza, come strumento diagnostico, di anticorpi specifici e alterazioni alla capillaroscopia.

1. Medsger TA Jr. Systemic sclerosis (scleroderma): clinical aspects. In: Koopman WJ, editor. Arthritis and al lied conditions. A textbook of rheumatology. 13th ed.Baltimore: Williams & Wilkins 1997; 1437-9.
2. Subcommittee for Scleroderma Criteria of American Rheumatism Association Diagnostic and Therapeutic Criteria Committee. Preliminary criteria for the classification of systemic sclerosis (scleroderma). Arthritis Rheum 1980; 23: 581-90.
3. Medsger TA Jr. Comment on Scleroderma Criteria Cooperative Study. In: Black CM, Myers AR, editors. Current topics in rheumatology: systemic sclerosis.New York: gower Medical Publishing 1985; 16-7
4. Lonzetti LS, Joyal F, Raynauld JP, Roussin A, Goulet JR,Rich E, et al. Updating the America College of Rheumatology preliminary classification criteria for systemic sclerosis: addition of severe nailfold capillaroscopy abnormalities markedly increasers the intensivity for limited scleroderma. Arthritis Rheum 2001; 44: 735-6.
5. Fine GL, Denton CP, Black CM, Korn JH, de Crombrugghe B. Systemic sclerosis: current pathogenetic concepts and future prospects for targeted therapy. Lancet 1996; 347: 1453-8.
6. Le Roy EC, Medsger TA Jr. Criteria for the classification of early systemic sclerosis. J Rheumatol 2001; 28:1573-6.
7. Wigley FM. When is scleroderma really scleroderma? J Rheumatol 2001; 28:1471-3.
8. Kallenberg CG. Early detection of connective tissue disease in patients with Raynaud’s phenomenon.Rheum Dis North Am 1990; 16: 11-30.
9. Giordano M, Valentini G, Vatti M. Systemic sclerosis sine scleroderma and correlated diagnostic problems.Conn Tiss Dis 1982;1:115-36.